Atrofia muscular espinal.
Artículo: Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal (AME) representa a un grupo de desórdenes neuromusculares caracterizados por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal (motoneurona inferior), producto de una deleción homocigota en el gen SMN1, este gen se ubica en el brazo largo del cromosoma 5. Provocando debilidad muscular y la amiotrofia progresiva, que pueden llevar a parálisis de la musculatura involucrada.
Bibliografía:
- Vega P, Glisser C, Castiglioni C, Amézquita M. , Quirola M, Barja S. Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2020 Ago [citado 2021 Mar 09] ; 91( 4 ): 512-520. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v91n4/0370-4106-rcp-rchped-v91i4-1443.pdf

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